De l'innovation vers l'utilité clinique: intégration de nouvelles technologies génomiques en pratique clinique et leurs impacts sur les patients et sur les populations

Mon programme de recherche porte sur les impacts des nouvelles technologies en génétique pour les patients, leurs familles et la population générale du Québec.
Avec l’amélioration des tests génétiques et leurs coûts qui diminuent, ils sont de plus en plus utilisés pour poser des diagnostics et guider les soins. Cependant, nous avons peu étudié comment les résultats influencent non seulement les soins et la santé des patients, mais aussi comment ces résultats influencent d’autres aspects de leurs vies (avoir des enfants, etc).

Mon programme de recherche porte sur 3 thèmes:
1) J’étudie les impacts des politiques de santé touchant à la génétique. En particulier, je m’intéresse à l’impact du test de dépistage prénatal non invasif dans le cadre de programme provinciaux de dépistage (pour éviter des amniocentèses), à la possibilité de l’utiliser pour plus de raisons, et aux perspectives des personnes enceintes, de leurs partenaires, des professionnels de la santé est des décideurs sur les implications d’une telle expansion.
2) J’étudie les impacts des tests génétiques utilisés en pratique clinique pour les patients et leurs familles. En particulier, j’étudie l’utilité de faire précocement un séquençage complet du génome d’enfants gravement malades (en soins intensifs) chez qui on suspecte une maladie génétique, plutôt que d’attendre que des tests plus simples ou ciblés soient faits. Je veux déterminer si cela a un impact sur le devenir des enfants, si cela permet d’orienter leurs soins et si cela a d’autres impacts pour eux et leurs familles.
3) J’étudie des approches populationnelles pour dépister ou diagnostiquer des conditions génétiques au Québec et au Canada. En particulier, je m’intéresse aux impacts de programmes de dépistage de porteurs de maladies récessives et du dépistage de porteurs fait en milieu clinique. Je prévois aussi travailler avec une équipe de chercheurs en génomique au développement d’un outil de référence de séquences de génomes québécois, pour s’assurer que les variants retrouvés dans la population québécoise sont bien répertoriés, ce qui facilitera l’interprétation des variants identifiés lors de tests cliniques.

À travers mes travaux, je contribue à améliorer l’intégration des nouvelles technologies en génomique et génétique dans le système de santé pour pouvoir maximiser les bénéfices et le minimiser les risques pour les patients, leurs familles et la population.