L'avancement de la génétique clinique psychiatrique, prendre avantage des omiques et l'apprentissage automatique.

L’avancement de la génétique clinique psychiatrique, prendre avantage des omiques et l’apprentissage automatique.

La compréhension de l’origine génétique d’une maladie permet un diagnostic spécifique, améliorer le pronostic, optimiser la gestion des patients, offrir un conseil génétique précis et développer des traitements ciblés.

Plusieurs maladies génétiques médicales sont associées à la schizophrénie (SCZ) ou au trouble dépressif majeur (TDM), par contre elles sont sous-diagnostiquées. Notamment, il y a des indicateurs cliniques spécifiques qui soulèvent le soupçon d’une maladie génétique médicale. Un délai dans le début du traitement chez les patients atteints peut entraîner des problèmes irréversibles ou même un décès prématuré. Nous utilisons des questionnaires cliniques, ciblant les indicateurs cliniques qui soulèvent la suspicion de maladies génétiques, chez des patients adultes consécutifs, atteints de SCZ ou TDM (n=400) afin de prioriser les patients pour une référence à la génétique médicale. Le rendement diagnostique de l’évaluation génétique standard sera déterminé pour les patients évalués sur une base clinique. Parallèlement, les patients auront le WES (séquençage de l’exome), un dépistage pour détecter les erreurs dans les gènes du patient. En calculant le rendement et le coût par diagnostic, nous déterminerons l’efficacité de WES, en tant que test diagnostic clinique de premier niveau dans cette population de patients.

Chez la plupart des patients atteints de SCZ ou MDD, la maladie n’est pas le résultat d’un défaut monogénique, mais plutôt d’un héritage multifactoriel, où chaque gène de susceptibilité augmente la prédisposition à la maladie en combinaison avec d’autres gènes et facteurs environnementaux. Nous explorons l’apprentissage automatique (une forme d’intelligence artificielle) pour analyser des données génomiques et fonctionnelles, disponible à partir du projet ci-dessus et de ressources publiques, afin d’identifier les sous-types de SCZ ou MDD présentant une pathologie similaire. Notre objectif est de s’occuper de l’hétérogénéité, d’améliorer le diagnostic précoce, la surveillance et de permettre la médecine de précision dans la SCZ ou MDD.