Une approche systématique pour étudier les relations génotype-phénotype des nouveaux gènes de la maladie rénale.

Les maladies rénales affectent grandement la santé de la population et le système de santé public. Un Canadien sur 10 est touché. Chez les enfants, environ 20% des cas sont génétiques et chez les adultes, environ 10%. Les gènes sont des unités de base de l’hérédité et sont constitués d’ADN. Ils portent les instructions pour fabriquer des protéines. Plusieurs gènes de maladie rénale ont été identifiés, mais beaucoup sont encore inconnus. Les maladies rénales génétiques chez les enfants se présentes souvent avec une perte de la fonction rénale complète. Les options de traitement sont l’hémodialyse, pour éliminer les toxines du sang, ou la greffe de rein. Bien que les greffes de reins soient associées avec une survie améliorée, il n’y a pas assez donneurs de reins disponibles aujourd’hui. En 2017, plus de 25 000 Canadiens étaient traités par une dialyse, mais plus de 200 patients sont décédés en attendant d’une greffe d’organe. Cela souligne le besoin urgent de développer de nouveaux traitements qui empêchent la progression de l’insuffisance rénale. Mon programme de recherche au CUSM vise à améliorer le diagnostic de l’insuffisance rénale génétique et à mieux comprendre les mécanismes de la maladie. L’objectif est de mieux comprendre le rôle de trois nouveaux gènes récemment identifiés et de découvrir de nouveaux gènes de maladie rénale en utilisant une technologie qui permet l’analyse efficace et simultanée d’un grand nombre de gènes. Ensuite, nous utiliserons des modèles de maladie rénale dérivés de cellules de patients et le modèle animal de poisson-zèbre pour mieux comprendre comment ces gènes contribuent à l’origine de la maladie rénale. Ces modèles peuvent être utilisés pour dépister de nouveaux traitements médicamenteux. L’objectif est de développer des nouveaux traitements pour les formes héréditaires d’insuffisance rénale chez les enfants pour lesquels aucun traitement n’existe.